علائم فیبروز کیستیک در نوزادان چیست؟

علائم فیبروز کیستیک در نوزادان می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سرفه مکرر
• خس خس سینه یا تنگی نفس
• ریه و عفونت های سینوسی
• پوست با طعم شور
• روده های شل، بدبو یا یبوست
• به تاخیر افتادن رشد و افزایش وزن ضعیف

برخی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک خفیف ممکن است تا نزدیکتر علائم نشان ندهد تا بزرگسالی

فیبروز کیستیک به صورت ژنتیکی به ارث می رسد. هر دو والدین برای تولد نوزاد باید یک جهش ژنتیکی مسئول فیبروز کیستیک را منتقل کنند. با علائم

فیبروز کیستیک بر توانایی بدن برای عبور یون های کلرید و آب از طریق غشای سلولی تأثیر می گذارد. این باعث تولید مخاط غلیظ و چسبنده در اطراف ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها می شود. جهش های ژنتیکی اضافی و عوامل محیطی ممکن است توضیح دهند که چرا برخی افراد حتی در نوزادی به شدت تحت تأثیر فیبروز کیستیک قرار می گیرند.

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است مخاطی در ریه ها و دستگاه گوارش داشته باشند. هنگامی که این مخاط در ریه ها جمع می شود، می تواند باعث مشکلات تنفسی و عفونت شود. دستگاه گوارش می تواند پانکراس را مسدود کرده و تجزیه غذا را دشوار کند.

درمان کیستیک فیبروز اغلب به علائمی که فرد تجربه می کند بستگی دارد.

ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی بیوتیک ها< /a> برای درمان یا پیشگیری از عفونت ها
• داروهای رقیق کننده مخاط
• گشادکننده های برونش (درمان های تنفسی) برای آرامش و باز کردن راه های هوایی
• داروهای ضد التهابی مانند ایبوپروفن برای کاهش تورم در ریه ها (اما نه در کودکان زیر 6 ماه)
• سالین هیپرتونیک به مخاط رقیق در مجاری هوایی

پزشکان کودک شما ممکن است فعالیت های درمانی متفاوتی را برای فعال نگه داشتن کودک و لرزاندن قفسه سینه برای شل کردن مخاط پیشنهاد کند. از آنجایی که مشکلات وزن و رشد برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک رایج است، پزشک کودک شما نیز ممکن است راه‌هایی را برای افزایش میزان مواد مغذی دریافتی کودک پیشنهاد دهد.

اگر فیبروز کیستیک تهدید کننده زندگی شد، جراحی برای روش هایی مانند ریه یا پیوند کبد

در حال حاضر، تقریباً 50% افراد با فیبروز کیستیک بیش از 40 سال زندگی می کنند. ادامه پیشرفت های پزشکی ممکن است به نوزادانی که با فیبروز کیستیک متولد می شوند کمک کند حتی بیشتر عمر کنند.

فیبروز کیستیک به مرور زمان و با تجمع مخاط بیشتر بدتر می شود، اما گزینه های درمانی نیز در حال پیشرفت هستند.

اگر کودکم با فیبروز کیستیک متولد شد، از کجا می توانم حمایت دریافت کنم؟

اگر کودک شما به فیبروز کیستیک تشخیص داده شود، پزشک ممکن است بتواند یک درمان محلی را پیشنهاد کند. گروه پشتیبانی یا درمانگر همچنین می‌توانید از طریق بنیاد سیستیک فیبروزیس.

چگونه نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شوند؟

همه نوزادان متولد شده در آزمایش خون برای فیبروز کیستیک در اولین روزهای زندگی خود. بسته به نتایج آزمایش خون، آزمایش تعریق و سایر آزمایش‌های تشخیصی ممکن است برای تأیید ابتلای نوزاد به فیبروز کیستیک انجام شود. آزمایش تشخیصی قبل از تولد همچنین می‌تواند برای تعیین اینکه آیا کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است، زمانی که والدین ناقلین شناخته شده جهش ژن فیبروز کیستیک.

آیا نوزادان از قومیت های خاص بیشتر به فیبروز کیستیک مبتلا هستند؟

در ، 1 در 2500 تا 3500 نوزاد سفید پوست متولد می شود با فیبروز کیستیک این بسیار بیشتر از تعداد نوزادان سیاه پوست یا آسیایی متولد شده با فیبروز کیستیک در است. فقط 1 در 17000 نوزادان سیاه پوست و 1 در 31000 کودکان آسیایی با فیبروز کیستیک متولد می شوند.

<برخی از نوزادان بلافاصله پس از تولد علائم فیبروز کیستیک را نشان می دهند. علائم می تواند شامل مشکل در دفع مکونیوم و عفونت های مکرر ریه باشد. نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک با شدت کمتر ممکن است تا اواخر زندگی علائمی از خود نشان ندهند.

با کمک غربالگری استاندارد خون نوزادان، فیبروز کیستیک را می توان به سرعت در نوزادان تشخیص داد و درمان را آغاز کرد.

اگر می‌دانید که ناقل جهش ژن فیبروز کیستیک هستید، پزشک می‌تواند گزینه‌های غربالگری قبل از تولد را راهنمایی کند.